Síndromes Hemangiomatosas

s anomalias vasculares, a maioria hemangiomas planos, cavernosos, e linfangiomas, se associam a inúmeras síndromes dismórficas (PALLER 1987; BURNS et al. 1991; ESTERLY 1996).
Algumas malformações foram recentemente relacionadas com os hemangiomas tuberosos, e as mais freqüentes podem ser vistas na Tabela 1 (DROLET et al. 1999).

Tabela 1 Fatores dismórficos associados aos hemangiomas tuberosos
Fatores dismórficos
Hemangiomas faciais extensos	Malformações de fossa posterior
	hemangiomas na região cervicofacial
	Anomalias arteriais
	Anomalias cardíacas
	Anomalias nos olhos
	Anomalias de linha média, esternal ou abdominal
Hemangiomas lombosacrais	Disrafia espinal
	Anomalias urogenitais
	Anomalias anogenitais

Esta síndrome reúne múltiplos hemangiomas cavernosos, cutâneos e viscerais, principalmente no tubo digestivo. O sangramento digestivo e anemia são os achados clínicos e laboratoriais que levam a suspeita diagnóstica (BEAN 1958).
  

A síndrome de Kasabach-Merritt foi descrita em 1940 como uma associação entre hemangioma capilar e trombocitopenia (KASABACH e MERRITT 1940). As alterações hematológicas são decorrentes do aprisionamento e destruição das hemácias e das plaquetas na intimidade da massa de células endoteliais que formam o hemangioma.

A Síndrome de Kasabach-Merritt está associada a hemangiomas tuberosos extensos localizados em membros ou tronco e, eventualmente, vísceras (KASABACH e MERRITT 1940; SHIM 1968; MARTINS 1970; ESTERLY 1996). Geralmente o paciente está pálido, o tumor está tenso e brilhante e as petéquias e equimoses surgem espontaneamente. Este quadro estabelece-se nos primeiros meses de vida, durante a fase de maior crescimento do hemangioma. Em uma série de 74 casos, a idade média observada na admissão foi de 5 semanas (SHIM 1968).

O diagnóstico é clínico e laboratorial; em geral, a contagem de plaquetas está abaixo de 40.000 (LARSEN et al. 1987).
As melhoras respostas são obtidas com tratamento sistêmico, com o corticóide e o interferon-alfa. O consumo dos elementos de coagulação é reversível; a normalização das hemácias e das plaquetas ocorre com a involução do hemangioma. Ainda assim, o tratamento deste quadro pode representar um desafio para a equipe médica. Um estudo retrospectivo calculou uma mortalidade de 20% revisando os casos publicados na literatura até aquela data (SHIM 1968). Em uma análise de 6 casos tratados com diversas modalidades terapêuticas, 5 no John Hopkins Hospital e 1 no Children's Hospital de Pittsburg, apenas 2 casos responderam à corticoterapia (EL-DESSOUKY et al.1988; LARSEN et al. 1987).
  

Esta síndrome foi descrita por KLIPPEL e TRENAUNAY, em 1900, como uma tríade: hemangioma plano, veias varicosas e hipertrofia do membro comprometido com aumento de partes moles e osso. É mais comum unilateralmente e em membro inferior.

O hemangioma plano está presente ao nascimento e a hipertrofia é progressiva. Há alteração do sistema venoso profundo e as complicações são a tromboflebite e a celulite.
A complexidade das alterações geralmente não permite tratamento cirúrgico; a compressão protege e alivia os sintomas. Em alguns casos, surgem varicosidades mais superficiais, com sangramento espontâneo, que podem ser tratadas com ressecções parceladas.
A associação deste quadro com fístula arteriovenosa foi descrita posteriormente e passou a ser denominada como Síndrome de Parkes-Weber (PARKES e WEBER 1907).
  

O primeiro caso foi descrito por Maffucci, em 1881, como a associação de malformações vasculares e discondroplasias, afetando mãos, pés, braços e pernas.

São malformações nas cartilagens, encurtamento e deformação nos ossos envolvidos. Nas metáfises ocorre o desenvolvimento de massas de cartilagem ossificada. As malformações vasculares são compostas por hemangiomas cavernosos, ectasias venosas, com ou sem flebolitos.
Em 20% dos casos ocorre transformação maligna para condrossarcomas. Há relatos de associação com alterações de sistema nervoso central (WILLIAMS 1980).
  

Relatada recentemente, a síndrome de PHACE (Posterior fossa malformation, Hemangiomas, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and cardiac defects, and Eye anomalies) é composta por diversas alterações: cutâneas, oculares, sistema nervoso central, cardíacas e aorta (FRIEDEN et al. 1996).

São hemangiomas tuberosos extensos em face, incluindo pálpebras; podem apresentar alterações de globo ocular e nervo óptico. No sistema nervoso central encontramos malformações cerebelares e de fossa posterior (REESE et al. 1993). A avaliação do paciente com hemangiomas proliferativos-tuberosos extensos em face deve incluir tomografia computadorizada de crânio e ecocardiograma. O hemangioma extenso de face pode ser tratado com drogas sistêmicas: corticóide ou interferon-alfa.
  

A Síndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformações de diferentes órgãos e sistemas. Wiedemann descreveu-a com as seguintes anormalidades: hemi-hipertrofia; gigantismo de mãos, pés ou ambos; macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto; hamartomas em partes moles; nevo verrucoso pigmentado; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida (WIEDEMANN et al. 1983).

Desde então, outras anormalidades foram incluídas como parte desta síndrome e as mais freqüentes são: hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nevo ou lipoma de tecido conjuntivo; nevo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sangüíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea (BIESECKER et al. 1999).

Algumas destas alterações também fazem parte de outras síndromes, tais como a Síndrome de Klippel-Trenaunay, Síndrome de Maffucci, neurofibromatose e outras, mas as anormalidades mesodérmicas, assimétricas distinguem a Síndrome de Proteus das demais. Ao nascimento, as lesões já estão se esboçando e é possível reconhecer a natureza polimórfica da síndrome. As alterações são graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta síndrome e a sociabilidade pode ser comprometida desde a infância. O tratamento cirúrgico envolve a ressecção dos tumores de partes moles, amputação parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforços devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivência social.
  

É uma síndrome que envolve comprometimento ocular, neurológico e cutâneo e decorre de uma provável desordem na migração e diferenciação de tecidos originários da crista neural (ENJOLRAS et al. 1985).

A Síndrome de Sturge-Weber compreende:

1. ectasias de leptomeninge e coróide, com ou sem calcificações
;
2. envolvimento ocular: glaucoma, hemangiomas em episclera e coróide
;
3. hemangioma plano em distribuição trigeminal

O hemangioma plano está presente na grande maioria dos casos, comprometendo área trigeminal uni ou bilateralmente .
ENJOLRAS et al. (1985), em um estudo retrospectivo de 106 casos de hemangioma plano, demonstrou que somente os pacientes cuja lesão afetava a área oftalmológica, frontal e pálpebra superior, apresentaram a Síndrome de Sturge-Weber.

O glaucoma pode se manifestar precoce ou tardiamente e estar associado à presença de hemangioma em conjuntiva e/ou episclera. Pode ocorrer descolamento de retina e heterocromia de íris (SULLIVAN et al. 1992). O comprometimento neurológico pode se manifestar como a epilepsia, retardo mental, hemiplegia e hidrocefalia; o prognóstico depende de sua gravidade.

O diagnóstico é estabelecido através da pesquisa de alterações neurológicas e oftalmológicas, com exame de fundo de olho, radiografia de crânio e tomografia computadorizada aos quais as crianças com hemangioma plano na região trigeminal devem ser submetidas (GERONEMOUS e ASHINOFF 1991).
  

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